干細胞會發育成具有正常功能的白細胞

科學家已經開發出一種新的方法來修復遺傳性免疫缺陷病癥——X 連鎖慢性肉芽腫?。╔-CGD）患者造血干細胞中的缺陷基因。科學家將修復的干細胞移植到小鼠體內，這些干細胞會發育成具有正常功能的白細胞，這也證明可以使用這一方法治療患有 X-CGD 疾病的患者。

研究人員從兩個患者體內分離出造血干細胞，并使用基因編輯技術 CRISPR-Cas9 對這種突變基因進行靶向和修復。這種靶向基因修復方法能夠將有缺陷的 CYBB 基因序列恢復到正常人的序列，難以分辨校正基因與正常基因。在此過程中，研究人員并未檢測到 CRISPR-Cas9 基因編輯技術產生任何意料之外的影響。相比較之下，恢復突變基因功能的其他方法通常會導致另外的一些變化，包括遺傳物質添加或丟失等。

研究人員又將 X-CGD 患者修復后的干細胞移植到免疫缺陷小鼠體內，發現這些干細胞并未產生不良反應，并能分化成白細胞，生成功能性 NOX2 長達五個月之久。但目前已經能夠提供一種理論論證，證明這種基因編輯方法可以修復由一些小病引起的造血干細胞基因突變。

科學家計劃進行下一步的研究，zui終目標是希望將這一方法用于 X-CGD 患者的臨床治療之中。與此同時，他們還表示這種基因編輯方法也適用于由單基因突變引起的其他血液疾病，例如鐮刀形紅細胞貧血癥。